Gaucher veya gaucher hastalığı, lizozomal depo hastalıkları grubuna ait genetik bir bozukluktur. Bu hastalıkta, glukoserebrosidaz enziminin eksikliği nedeniyle vücutta glukoserebrosid adı verilen yağlı maddeler birikir. Bu birikim, karaciğer, dalak, kemik iliği ve merkezi sinir sisteminde hasara yol açabilir. Hastalığın tedavisi, enzim replasman tedavisi ile biriken maddelerin parçalanmasını sağlamaya yöneliktir. Gaucher hastalığı, nadir görülmesi nedeniyle az bilinir, ancak erken tanı ve tedavi ile yaşam kalitesi önemli ölçüde artırılabilir.
neden bekliyorsun?
bu sözlük, duygu ve düşüncelerini özgürce paylaştığın bir platform, hislerini tercüme eden özgür bilgi kaynağıdır.
katkıda bulunmak istemez misin?