11.kromozomda yer alan katepsin c genindeki mutasyon sonucu görülür.otozomal resesif(çekinik) geçiş gösteren hastalıktır.lökosit fonksiyon bozukluğu vardır.
Avuç içleri ve diz kapaklarında hiperkeratotik deri lezyonları görülür,5-6 yaşına gelince tüm süt dişleri çoktan kaybedilmiştir.daimi dişler normal zamanında sürer fakat 15 yaşına kadar hepsi kaybedilir.
neden bekliyorsun?
bu sözlük, duygu ve düşüncelerini özgürce paylaştığın bir platform, hislerini tercüme eden özgür bilgi kaynağıdır.
katkıda bulunmak istemez misin?